是否为静止型a地贫!【地中海贫血】

2024-05-10

1. 是否为静止型a地贫!【地中海贫血】

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(中山三院刘加军大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)

是否为静止型a地贫!【地中海贫血】

2. 什么叫地中海式贫血症?

文章来自于百度   
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋
白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

3. 什么是地中海性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血,亦称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,致使血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。  本病在国外以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川等省发病率较高,在北方较为少见。  地中海性贫血-临床表现  (一)β珠蛋白生成障碍性贫血  1、重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3-6个月开始出现症状,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸,上述症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距离增宽,形成珠蛋白生成障碍性贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等,而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是寻致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。  2、轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度肿大。病程经过良好,能存活至老年。  3、中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度肿大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。  (二)α珠蛋白生成障碍性贫血  1、静止型 患者无症状。  2、轻型 患者无症状。  3、中间型 又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状,婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。  4、重型 又称Hb Bart's胎儿水肿综合症。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。  治疗 轻型珠蛋白生成障碍性贫血无需特殊治疗。中型和重型β珠蛋白生成障碍性贫血应采取下列一种或数种方法给予治疗。  (一)一般治疗 适当注意休息和营养,积极预防感染。  (二)对症治疗  1、输血 定期输血是治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要方法之一。  2、铁螯合剂 常用去铁胺和二乙烯三胺五乙酸,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收,于发病早期并长期应用可防止铁超负荷。  (三)脾切除  (四)骨髓移植  (五)基因活化治疗  地中海性贫血-相关条目  出血性血小板增多症 原因不明性巨球蛋白血症 遗传性凝血酶原缺乏症
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什么是地中海性贫血

4. 什么是地中海贫血症


5. 什么是静止型α地中海贫血基因携带者

α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型。
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α太链合成不足称α地中海贫血,β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 
α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。
β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β太链合成减少者称之为β+地中海贫血,若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血,β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,占95%以上。

扩展资料
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;
以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。
α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。
参考资料来源:百度百科——地中海贫血综合症
参考资料来源:百度百科——α-地中海贫血

什么是静止型α地中海贫血基因携带者

6. 地中海贫血症

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
 
   更详细的你到这看看http://baike.baidu.com/view/515456.htm

7. 什么是地中海贫血症?

地中海贫血是一组遗传性疾病。这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常。这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。

重型地贫如不治疗,多于5岁前死亡。轻型地贫患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年,轻度易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。来源:百度

什么是地中海贫血症?

8. 请问什么是地中海贫血症?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。地中海贫血被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一。它的危害主要有:
1. 长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松。 
2. 长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。 
3. 、地中海贫血不仅仅是患者自身的生活质量下降,由于极易发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,还会给家庭和社会带来沉重的负担,带来很大的社会问题。
如何预防与调理。
1、补充营养物质,饮食营养要合理,食物必须多样化,不应偏食挑食,否则会因某种营养素的缺乏而引起贫血。多食含铁丰富的食物,如猪肝、猪血、瘦肉、奶制品、豆类、大米、苹果、绿叶蔬菜等。对缺铁型贫血很有疗效。这是贫血的预防措施之一。
2、忌辛辣、生冷的食物。辛辣生冷的食物也不利于贫血的预防。可以吃一些酸性食物,有利于对铁的吸收,能很好预防缺铁性贫血
3、加强身体锻炼,每天坚持锻炼一个小时,跑步、登山等体育锻炼,能加强骨骼的造血功能,增加造血细胞。能够很好的预防贫血。
4、对于贫血,目前国内比较流行的是用茶疗法进行调理,以达到内外兼修的目的。然而在茶疗中又以【芝YUan堂 の雪の彦】最为不错,它能对营养不足造成的缺铁性贫血有很好的改善,能显著改善贫血带来的头晕乏力、面色苍白、畏寒怕冷等症。

地中海贫血と海洋性贫血、1组の遗伝性疾患。その発症机序は合成ヘモグロビンの珠卵白のチェーンの减少や欠如によるヘモグロビン构造异常を含んで、この异常ヘモグロビンの赤血球変形性の低下は、寿命を短缩され、早めに人体の肝脾などの破壊によって、甚だしきに至っては発育异常贫血など、この种类の疾病は医学的にも话した溶血性贫血
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